COSA SONO LE MALATTIE MITOCONDRIALI?

Il termine malattie mitocondriali include un gruppo eterogeneo di alterazioni caratterizzate dalla disfunzione della catena respiratoria mitocondriale; nella pratica, la catena respiratoria presente nei mitocondri è composta da cinque complessi enzimatici e due molecole che agiscono da collegamento.

La catena respiratoria determina la liberazione di energia emessa dal trasferimento di elettroni, ed è utilizzata per pompare protoni dalla matrice mitocondriale verso lo spazio inter membrana.

Tale pompaggio produce un gradiente di protoni e, di conseguenza, una disparità di cariche e di pH su entrambi i lati della membrana interna; ne deriva un flusso passivo di H⁺ che porta alla sintesi di ATP.

Le patologie mitocondriali possono colpire un solo organo, ma in generale si presentano come malattie progressive e multisistemiche, che colpiscono i tessuti ad alto fabbisogno energetico, come i muscoli, il sistema nervoso centrale.

Le malattie causate da mutazioni nel DNA mitocondriale non sono connesse alle regole dell'ereditarietà mendeliana; in riferimento all’ereditarietà, la teoria attuale stabilisce che il DNA mitocondriale è ereditato per via materna.

Nel DNA mitocondriale sono stati identificati due tipi di mutazioni; mutazioni con cambiamento di una sola base e riorganizzazioni; distintamente dalle prime, le riorganizzazioni nel DNA mitocondriale non sono ereditarie.

Le diverse mutazioni del DNA mitocondriale presentano una grande variabilità fenotipica;  tuttavia, è possibile distinguere alcune malattie con entità clinica definita.

Sindrome di Kearns-Sayre (KSS) 

Sindrome di Pearson  

Sindrome di Leigh      

Neuropatia ottica di Leber (LHON)  

Nei casi in cui i sintomi del paziente non rientrino in un quadro clinico noto, la valutazione biochimica dell'attività dei complessi enzimatici o gli studi morfologici a livello tissutale possono rivelare se esiste un solo disturbo della catena respiratoria (che colpisce un solo complesso) o diversi.

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